一些幼童爱吃美食,但成长发育比同龄孩子缓慢,这或许与一种罕见遗传疾病有关。

普拉德—威利综合征(Prader-Willi Syndrome,简称PWS)会引起身体、精神和行为问题,主要症状是患者有持续的饥饿感,通常从两岁左右开始出现这种状况。

由于感觉没吃饱,患儿会不停地想要吃东西,很难控制体重,容易因肥胖而引起很多并发症。

竹脚妇幼医院儿科内科部门遗传学科顾问医生邝温妍指出,无法抑制的饥饿感引发暴饮暴食,从而导致儿童早期出现肥胖症,这是普瑞德—威利综合征的主要特征。

邝温妍医生说,普瑞德—威利综合征的患儿动作技能和语言发展会迟缓。(受访者提供)

这是由第15号染色体缺陷引起的遗传疾病,它破坏下丘脑负责控制激素释放的正常功能,导致饥饿、生长、性发育、体温、情绪和睡眠问题。

普瑞德—威利综合征影响儿童身心发育,这种疾病并不常见,全世界每1万到3万人中有一人患有此病。其症状是在婴儿早期出现严重的肌张力过低(hypotonia)和进食困难,之后演变成过度进食,并在婴儿后期或幼儿期逐渐发展为病态肥胖。

邝温妍医生说:“通常,PWS患儿的动作技能(motor skill)和语言发展会迟缓,也有行为问题,如容易发脾气、固执、强迫症和难以适应日常生活的改变。”主要的健康危害是肥胖及其并发症,包括睡眠呼吸暂停、糖尿病和心血管问题。

一般上,即便胎儿有PWS,孕妇也不会出现症状。然而,一些孕妇可能表现出异常的产前反应,如胎动减少,胎儿宫内生长受限和羊膜囊的羊水过多(polyhydramnios)。如果怀疑患有PWS,孕妇可对胎儿细胞做基因检测加以确认。

临床特征因年龄而异

邝温妍医生指出,这类疾病可通过多学科方法有效管理。护理小组通常由遗传学家、内分泌学家、呼吸专科医生和儿科医生组成。综合医疗保健(allied health)专业人员,如营养师、语言治疗师、物理治疗师和职能治疗师也参与其中。

她说:“许多患儿从使用生长激素疗法中受益,这需要长期跟进,以管理患者的饮食、生长和发育。他们也须要接受评估检测是否有并发症,如身材矮小、肥胖、脊柱侧弯和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。”

由于患儿的临床特征因年龄而异,治疗策略也随着改变。例如,在婴儿期和幼儿期,患儿可能张力低下和吮吸反射差,导致无法像同龄幼儿般健康成长。一些需要营养师配合进行肠道管灌,并接受常规语言治疗。患者往往发育迟缓,需早期干预治疗。在儿童后期,会出现贪食症(hyperphagia,指极度饥饿),必须更关注他们是否营养均衡,维持低热量饮食和定期运动锻炼,这对预防肥胖和相关问题至关重要。

患者与照护者的孤独历程

邝温妍医生指出,与任何健康状况一样,在照顾普拉德-威利综合征患者时,充分的家庭支持是必不可少的,因为须要定期跟进病人的情况,以管控和了解病情发展。她提醒:“作为一种终身疾病,普瑞德-威利综合征给予患者家庭很大的经济负担,照护者容易感到疲劳不堪。既要照顾病人,也要照顾好照护者的需要。”

对于病人和他们的照护者来说,这是一段孤独的历程。这归因于这类疾病的罕见性,以及人们对疾病缺乏足够认知。邝温妍医生说:“如果认知意识提高,人们可花更多时间了解这种病情,以及患者及其家人所面临的挣扎。”

她说:“只要获得良好的支持、治疗和医疗护理,将可把PWS患者的并发症降到最低,让他们能够过充实的人生。”